Das Daentl-Syndrom oder Daentl-Towsend-Siegel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit blauen Skleren, Nierenfunktionsstörung, dünner Haut und Hydrozephalus.
Synonyme sind: Hydrocephalus blue sclera nephropathy; englisch Familial nephrosis, hydrocephalus, thin skin, blue sclerae syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor D. L. Daentl beziehungsweise die Autoren der Erstbeobachtung von 1978.
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Die Ursache der Erkrankung ist bislang nicht bekannt.
Einzelnachweise
Weblinks
- Right Diagnosis
- Rare Diseases
